Bedane utama antara achondroplasia lan hypochondroplasia yaiku achondroplasia yaiku kelainan genetik sing ditondoi kanthi kekurangan awak lan proporsi awak, dene hypochondroplasia yaiku kelainan genetik sing ditandai karo kekurangan sing kurang entheng lan disproporsi awak.
Dwarfisme kedadeyan yen ana individu sing cendhak banget. Ing manungsa, individu sing duwe dhuwur kurang saka 147cm ngalami kerdil. Dwarfism bisa amarga mutasi genetik utawa kurang hormon pertumbuhan. Kita bisa nggolongake dwarfisme dadi rong kategori: dwarfisme sing ora proporsional lan dwarfisme proporsional. Dwarfisme sing ora proporsional ditondoi dening perangan awak cendhak utawa awak cekak, dene ing dwarfisme proporsional, loro anggota awak lan awak kasebut umume cilik. Achondroplasia lan hypochondroplasia minangka rong jinis kelainan genetik sing nuduhake dwarfisme sing ora proporsional.
ISI KANDUNG
1. Ringkesan lan Bedane Kunci
2. Apa sing diarani Achondroplasia?
3. Apa Hypochondroplasia?
4. Persamaan Antarane Achondroplasia lan Hypochondroplasia
5. Achondroplasia vs Hypochondroplasia ing Formulir Tabular
6. Ringkesan
Apa sing diarani Achondroplasia?
Achondroplasia minangka kelainan genetik sing ditondoi kanthi kekurangan awak lan ora proporsi awak. Iki minangka kelainan genetik sing diwarisake sing fitur utamane yaiku dwarfisme. Iki minangka asil saka p.Tyr278Cys. lan p.Ser348Casi mutasi gen FGFR3. Iki nyebabake protein gen FGFR3 dadi terlalu aktif. Iki kalebu pola warisan dominan autosomal. Udakara 80% kasus asil saka mutasi anyar. Kajaba iku, risiko mutasi anyar mundhak kanthi umur bapak. Sing kena pengaruh duwe dhuwure 118-145 cm kanggo pria lan 112-136 cm kanggo wanita. Fitur penting liyane yaiku sirah sing gedhe, bathuk sing penting, nyuda sikil proksimal, driji lan driji cendhak, tangan trisula, tengah cilik, jembatan hidung sing rata, kyphosis balung mburi, lordosis, bowleg, dhengkul, lutut, turu turu, lan infeksi kuping sing asring. Kelainan iki umume ora mengaruhi kecerdasan. Achondroplasia ana ing 1 saka 20000 nganti 30000 kelahiran nyata.
Gambar 01: Achondroplasia
Achondroplasia bisa dideteksi liwat ultrasonik prenatal. Tes DNA uga bisa ditindakake kanggo ndeteksi mutasi genetik. Ora ana perawatan kanggo kondhisi iki. Pangobatan sing paling disaranake yaiku klompok dhukungan lan ngrawat kahanan sing rumit kayata obesitas, hidrcephalus, apnea turu obstruktif, infeksi kuping tengah, kyphosis balung mburi. Sanajan hormon pertumbuhan manungsa digunakake kanggo perawatan, nanging ora mbantu wong sing ngalami achondroplasia. Obat vosoritida nuduhake asil sing njanjeni kanggo uji coba tahap 3 manungsa kanggo kelainan achondroplasia. Salajengipun, operasi nyuda anggota awak sing kontroversial bisa nambah dawa sikil lan tangan wong sing ngalami kelainan genetik iki.
Apa Hypochondroplasia?
Hypochondroplasia minangka kelainan genetik sing ditondoi kanthi kekurangan sing luwih entheng lan ora proporsional awak. Asile saka p.Asn540Lys. mutasi gen FGFR3. Iki uga ngetutake pola warisan dominan autosomal. Dhuwur lanang kanthi kelainan iki yaiku 145 nganti 165 cm, dene dhuwure wanita kanthi kelainan iki yaiku 133 cm nganti 151 cm. Fitur khas yaiku tangan lan sikil cekak, gerakan sawetara sikut, endhas gedhe, lordosis, brachydactyly, micromelia, stenosis balung mburi, displasia balung, ora normal femur, lan liya-liyane. .
Gambar 02: Hypochondroplasia
Diagnosis kelainan iki bisa ditindakake liwat sinar X lan uga tes genetik kanggo mutasi tartamtu. Pangobatan hypochondroplasia biasane kalebu operasi ortopedi, terapi fisik, lan konseling genetik kanggo individu lan kulawargane. Wong sing duwe stenosis balung mburi bisa ngalami laminektomi.
Apa Persamaan Antarane Achondroplasia lan Hypochondroplasia?
- Achondroplasia lan hypochondroplasia muncul amarga beda-beda mutasi ing gen FGFR3.
- Dheweke kalebu kelainan genetik.
- Iki ngetutake pola warisan dominan autosomal.
- Kaloro jinis kelainan genetik kasebut nuduhake dwarfisme sing ora proporsional.
- Kelainan kasebut nduweni awak cekak sing khas.
Apa Bedane Achondroplasia lan Hypochondroplasia?
Achondroplasia minangka kelainan genetik sing kalebu kekurangan awak lan proporsi awak, dene hypochondroplasia minangka kelainan genetik sing kalebu kekurangan awak lan proporsi awak. Iki minangka bedane utama antara achondroplasia lan hypochondroplasia. Achondroplasia umume ora mengaruhi kecerdasan, nanging hypochondroplasia bisa uga ngalami retak mental sing entheng. Iki minangka bedane antarane achondroplasia lan hypochondroplasia.
Infographic ing ngisor iki nyathet beda antarane achondroplasia lan hypochondroplasia ing bentuk tabular.
Ringkesan - Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dwarfism minangka kelainan sing ditandhani kanthi tuwuh balung sing luwih cilik tinimbang normal. Kelainan iki bisa uga amarga kekurangan genetik utawa hormonal. Luwih saka 100 kahanan sing beda bisa nyebabake kerdil. Achondroplasia lan hypochondroplasia minangka rong jinis kelainan genetik sing ngalami dwarfisme sing ora proporsional. Achondroplasia minangka kelainan genetik sing kalebu kekurangan awak lan proporsi awak, dene hypochondroplasia minangka kelainan genetik sing kalebu kekurangan awak lan proporsi awak. Iki minangka bedane utama antara achondroplasia lan hypochondroplasia.
Referensi:
1. Kivi, Mawar. " Achondroplasia: Sebab, Gejala, lan Diagnosis ." Garis Kesehatan, Media Kesehatan
2. " Hipokondroplasia ." Obat Johns Hopkins.
Gambar duweni:
1. " Kyle Pacek " Dening Kyle Pacek - (CC BY-SA 3.0) lumantar Commons Wikimedia
2. " Hypochondropl 17J W " Dening Kinderradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - Pakaryan dhewe (CC BY-SA 4.0) liwat Commons Wikimedia
